Porfiria: você conhece essa doença rara?

Doença rara é aquela que atinge um pequeno número de pessoas, geralmente 65 a cada 100 mil indivíduos, segundo o Ministério da Saúde. É muito comum esse tipo de enfermidade ser raro em uma região e apresentar mais casos de pacientes em outras localidades. A porfiria, por exemplo, é uma doença rara que, de acordo com a Associação Brasileira de Porfiria (Abrapo), até mesmo especialistas de grandes cidades, como São Paulo e Rio de Janeiro, desconhecem a sua existência. 

Porfirias são um grupo de, pelo menos, oito doenças genéticas diferentes, todas caracterizadas pelo acúmulo de substâncias que produzem porfirina, uma proteína responsável pelo transporte de oxigênio na corrente sanguínea. A porfiria causa deficiências enzimáticas na produção do heme, uma estrutura importante da hemoglobina responsável por dar a coloração vermelha ao sangue, sendo vital para todos os órgãos. É um problema que afeta, principalmente, o sistema nervoso, a pele e outros órgãos.

Segundo dados da Abrapo, acredita-se que uma em cada 10 mil pessoas seja portadora da mutação genética, mas somente entre uma e cinco, a cada 100 mil, irão desenvolver algum tipo da condição.

Tipos de porfirias
O grupo das porfirias é composto por oito doenças diferentes: porfiria aguda intermitente; porfiria variegata; coproporfiria hereditária; porfiria cutânea tarda; porfiria por deficiência de 5-ALA desidratase; protoporfiria ligada ao X; porfiria eritropoiética congênita; e protoporfiria eritropoiética. Cada uma dessas patologias possui sintomas característicos, bem como são diagnosticadas e tratadas de formas distintas. Entretanto, é comum que os especialistas solicitem exames de urina, sangue, plasma e fezes para identificar as várias porfirias, além de exames enzimáticos e de DNA. 

Essas doenças raras podem ser hereditárias ou adquiridas. Na classificação hereditária, a informação genética alterada é passada do pai ou da mãe para o filho. Já a porfiria adquirida - como a porfiria cutânea tarda - é uma condição genética, mas impossível de ser transmitida para outra pessoa.

Também são consideradas como agudas e cutâneas, apresentando sinais e sintomas específicos em cada caso. As porfirias agudas são identificadas por crises que duram horas ou dias, sendo a dor abdominal o sintoma mais comum. Já a porfiria cutânea apresenta como sintomas, geralmente, problemas na pele, como bolhas, cicatrizes, escurecimento e aumento da pilosidade.

Um tratamento para cada caso
Por se tratar de uma doença crônica, não há cura para a enfermidade. Entretanto, o tratamento é feito de acordo com o tipo de porfiria que o paciente tem. A terapia adequada pode contribuir para aumentar o período entre as crises e, assim, melhorar a qualidade de vida de quem sofre com essa doença. 

O Panhematin, por exemplo, é o único medicamento aprovado pela Food and Drug Administration (FDA) -  agência federal do Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos Estados Unidos - para o tratamento de porfiria aguda intermitente (PAI). É uma alternativa para evitar a progressão dos ataques de PAI, principalmente porque seu avanço pode provocar danos irreversíveis ao nervo.

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