Novidades e avanços no tratamento para doenças raras

“As doenças raras são de difícil diagnóstico, frequentemente são progressivas e incapacitantes e, em geral, o tratamento, quando existe, pode ser de difícil acesso”, declara a Dra. Andrea Glezer, endocrinologista da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Regional São Paulo (SBEM-SP). 

Quem convive com uma doença rara também precisa lidar com essa triste constatação, embora no Brasil tenha sido criada, em 2014, pelo Ministério da Saúde, uma política unificada para os pacientes de doenças raras. 

Nomeada como Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, a portaria 199 representa um grande avanço para pacientes e familiares. Entre seus benefícios, estabelece o credenciamento de hospitais e instituições de saúde que poderão receber recursos financeiros para estruturação do serviço, como formação de equipes especializadas em doenças raras e ampliação de exames, para o adequado atendimento dos pacientes. Com isso, o médico ao diagnosticar um paciente com doença rara passa a ter mais segurança no encaminhamento desse paciente a um centro especializado. 

Produzidos com tecnologias inovadoras, os medicamentos para doenças raras costumam ser de alto custo. Como forma de aumentar o acesso dos portadores dessas doenças ao tratamento, o Ministério da Saúde criou uma lista de produtos estratégicos para o Sistema Único de Saúde (SUS), com a proposta de estabelecer Parcerias Para o Desenvolvimento Produtivo (PDPs) - que podem possibilitar em âmbito nacional a produção desses medicamentos.

Em setembro de 2020, a Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec) abriu consulta pública para avaliar a incorporação de tratamentos no SUS para pacientes diagnosticados com a doença de Fabry (DF). Hereditária, a enfermidade rara exige terapia de reposição de enzimas para melhorar o funcionamento do organismo. Os medicamentos que estão em análise com possibilidade de entrada no SUS são o alfa-agalsidase (pacientes acima de sete anos) e beta-agalsidase (pacientes acima de 16 anos). 

Ações proativas, maior esperança
Atualmente, diagnósticos precoces e assertivos são dois dos grandes problemas relacionados a doenças raras no Brasil, prejudicando o cuidado com o paciente e tendo forte impacto no sistema de saúde. Uma iniciativa da farmacêutica Roche, denominada “Desafios Plurais - a vida de cada paciente é singular”, realizada no ano passado, buscou por empreendedores, pesquisadores e agentes do ecossistema de saúde que tivessem ideias, projetos com algum protótipo, produto ou soluções promissoras que auxiliem no diagnóstico de doenças raras focado na assistência primária.

O projeto vencedor do Desafios Plurais terá a possibilidade de ter a solução validada quanto à sua usabilidade e aplicação no setor de saúde por especialistas e pela equipe de inovação do Hospital Albert Einstein. Além disso, a iniciativa poderá ser escalada em parceiros Roche, podendo ainda ser co-desenvolvida por meio da rede de networking com executivos da farmacêutica e parceiros internos.

"Em geral, há uma demora de até sete anos para um diagnóstico, depois de duas ou três análises imprecisas. E diagnóstico errado significa agravamento da doença. Além disso, estima-se que 25% das pessoas nem saibam de sua condição. Por estas razões, o Desafios Plurais é tão importante. A Roche reforça o seu compromisso com a inovação na busca por respostas para não deixar nenhum paciente para trás", ressalta João Paulo Magalhães, diretor da Unidade Specialty Care na Roche.

Outra iniciativa proativa vem da PTC Therapeutics e beneficia os portadores da síndrome da  quilomicronemia familiar (SQF), doença genética rara e hereditária que pode ocasionar crises agudas de pancreatite e até levar à morte. A biofarmacêutica lançou no Brasil dois canais de comunicação - o site “O que é SQF?” e uma página no Facebook - para levar informação sobre a doença, disseminando conhecimento sobre a condição, com o intuito de possibilitar o diagnóstico precoce. 

Já a ANVISA (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) aprovou o uso do medicamento nintedanibe, da farmacêutica Boehringer Ingelheim, sendo uma nova opção no Brasil para o tratamento de doenças pulmonares intersticiais (DPIs) fibrosantes com fenótipo progressivo, uma condição crônica na qual a fibrose pulmonar continua a piorar. Trata-se da primeira terapia para esse tipo de doença a receber a aprovação para tratar a fibrose pulmonar progressiva, que pode ser causada por diferentes doenças.

"A nova indicação é um divisor de águas para médicos, mas principalmente para 13 mil pacientes no Brasil que agora poderão ter uma nova esperança com uma possível redução de 57% no avanço da doença", explica o pneumologista Dr. Carlos Pereira. As DPIs pertencem ao grupo de doenças raras e abrangem mais de 200 distúrbios que podem levar a uma cicatrização irreversível do tecido do pulmão (fibrose), que afeta negativamente a função do órgão, comprometendo a capacidade respiratória.

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