Doenças raras: um desafio para o diagnóstico e tratamento

O termo diz por si só: as doenças raras são aquelas que afetam um pequeno número de pacientes. Até o momento, pesquisadores já comprovaram a existência de mais de sete mil doenças raras e regularmente novas condições são descobertas e incluídas nessa parte da literatura médica.

Apesar de todo o esforço para estudar esse campo tão abrangente, ainda existe um déficit de conhecimento científico sobre muitas dessas patologias, afinal, durante muito tempo, médicos, investigadores e a sociedade em geral desconheciam os detalhes das doenças raras. 

O que são doenças raras?

Como já comentamos, a comunidade médica utiliza a expressão "doença rara" para indicar uma condição incomum, da qual poucas pessoas no mundo sofrem.

Se pudéssemos listar todas as milhares de condições que compõem esse grupo, ela seria formada por 80% de doenças genéticas e 20% de outros tipos de patologia, como infecções, alergias, doenças degenerativas (como as neurodegenerativas) e doenças proliferativas (mais conhecidas como tumores). Assim, concluímos que as doenças raras são, principalmente, patologias resultantes da mutação de genes.

Existe cura para essas doenças?

"Falar em cura para as doenças raras e da imunidade é muito difícil. O transplante de medula óssea em casos de imunodeficiência combinada grave ou outras síndromes de apresentação muito agressiva permite a remissão da doença. O surgimento da terapia gênica parece ter resultados promissores, mas ainda está em ritmo de pesquisa e só foi estudado em algumas doenças com mutações genéticas específicas", afirma o coordenador da Unidade de Doenças Raras e da Imunidade do Hospital 9 de Julho, o Dr. Leonardo Oliveira Mendonca.

Tipos de doenças genéticas raras

Quando uma doença rara é causada por uma mudança estável na sequência de DNA característica que compõe determinado gene, dizemos que é uma condição genética – muitas das quais são condições congênitas, ou seja, presentes naquele paciente desde seu nascimento.

Anomalias Congênitas

Esse subgrupo é composto por todas as doenças que se originaram antes do nascimento do paciente, na época de sua concepção ou mesmo durante a gravidez. Anomalias congênitas provocam alterações na saúde dos bebês, causando problemas no desenvolvimento do corpo ou no funcionamento de órgãos e nas moléculas biológicas.

"Nas patologias em que os sintomas iniciam-se em horas ou dias após o nascimento, o tratamento requer particularidades, uma vez que alguns sinais ainda não apareceram e, por serem extremamente raras, nunca foram feitos estudos nessa faixa etária. Contudo, cada caso deve ser específico para individualização dos cuidados necessários", aponta o imunologista.

São exemplos de doenças raras congênitas: osteogênese imperfeita (popularmente conhecida como "ossos de vidro"); neurofibromatoses (ou doença de Von Recklinghausen); síndrome de Rett; síndrome de Goldenhar; angioedema hereditário; epidermólise bolhosa; doença granulomatosa crônica; imunodeficiência comum variável; atrofia muscular espinhal proximal etc.

Anomalias de Manifestação Tardia

No entanto, vale ressaltar que cerca de 50% das doenças raras surgem apenas na fase adulta, como a doença de Huntington, a síndrome de Schnitzler e a doença de Charcot-Marie-Tooth.

Doenças Autoinflamatórias

As doenças autoinflamatórias são caracterizadas por episódios recorrentes de febre, podendo ser acompanhados de sintomas que afetam várias partes do corpo, como dor abdominal, torácica ou muscular, manchas na pele, inchaço das articulações etc. Como exemplos podemos citar as criopirinopatias (Caps), a síndrome periódica associada ao receptor do fator de necrose tumoral (Traps), a síndrome da hiperimunoglobulina D (Hids) e a febre familiar do Mediterrâneo (FMF). O especialista do H9J pontua que, atualmente, mais de cem genes já foram associados às síndromes autoinflamatórias.

Doenças não genéticas raras

Talvez você já tenha ouvido falar na esclerose lateral amiotrófica (ELA), uma enfermidade neurodegenerativa capaz de causar a deterioração progressiva das células nervosas envolvidas no movimento muscular, degenerando os músculos estimulados por esses nervos, que enfraquecem e não são mais capazes de funcionar normalmente. 

Essa condição rara, também conhecida como doença de Lou Gehrig, não é genética, tem causa desconhecida e é altamente debilitante, mas pode ser controlada por meio de tratamentos e medicações adequados.

Outros exemplos de doenças raras não genéticas são determinados tipos de câncer, como o sarcoma de Kaposi e o câncer de tireoide. O primeiro provoca lesões na pele, nos gânglios linfáticos, nos órgãos internos e nas membranas mucosas que revestem a boca, o nariz e a garganta. Já o segundo, acomete e prejudica a função dessa glândula tão importante para o corpo humano, capaz de produzir hormônios que regulam nosso metabolismo. Existem ainda outros cânceres raros, como o câncer de língua, o carcinoma de Merkel e o tumor na glândula pineal do cérebro.

Doenças Autoimunes

As doenças autoimunes ocorrem quando o sistema imunológico é ativado de forma anormal e ataca as células saudáveis em vez de defendê-las de patógenos. Existem pelo menos 80 condições diferentes nesse subgrupo e muitas delas compartilham os mesmos sintomas característicos, como fadiga, tontura e febre. Algumas das patologias autoimunes mais raras na sociedade são a granulomatose de Wegener, a neuromielite óptica e a púrpura trombocitopênica idiopática (PTI).

Doenças Infecciosas

Sim, algumas patologias raras podem ser causadas por agentes infecciosos, como bactérias, vírus, fungos e parasitas. Muitas delas são consideradas raras hoje em dia, por terem sido praticamente erradicadas no passado. São exemplos a varíola e a lepra. A primeira é um resultado da ação do vírus Orthopoxvirus variolae e pode causar erupções cutâneas características, acompanhadas por um profundo comprometimento da saúde geral. A varíola está na lista das doenças raras, pois é uma infecção erradicada desde 1980. Já a segunda, também conhecida como hanseníase, é causada pelas bactérias Mycobacterium leprae ou Mycobacterium lepromatosis e leva ao desenvolvimento de granulomas nos nervos, no trato respiratório, na pele e nos olhos. Pessoas portadoras dessa patologia eram rejeitadas e totalmente excluídas da sociedade nos séculos passados.

Diagnóstico de síndromes raras

Diagnóstico correto e preciso. Afinal, têm-se poucas informações relevantes disponíveis sobre muitas dessas doenças, além do fato de que nem todos os profissionais médicos estão familiarizados com tais questões. Na verdade, muitos pacientes nem ao menos são diagnosticados ao longo da vida e convivem no dia a dia com uma doença que permanece sem identificação precisa, tendo ainda mais dificuldades de receber o apoio adequado e necessário. 

Embora não exista cura para a maioria das doenças raras, um tratamento adequado e a busca por monitoramento e cuidados médicos regulares podem melhorar, e muito, a qualidade de vida desses pacientes.

Fonte: h9j.com.br

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