Doença de Fabry: rins e coração podem ser afetados pelo problema

Doença rara é o nome dado a qualquer distúrbio que afeta uma pequena parcela da população. De acordo com o Ministério da Saúde, uma doença rara pode atingir até 65 indivíduos em um grupo de 100 mil pessoas. A doença de Fabry é um dos cerca de seis mil diferentes tipos de doenças raras que existem em todo o mundo. 

A patologia está associada ao acúmulo de uma espécie de gordura, um lipídio chamado Gb3, em órgãos e tecidos do corpo. “É uma doença genética que ocorre quando um dos 23 mil genes do organismo têm uma mutação que altera a informação que ele armazena. A informação desse gene é fundamental para a fabricação de uma proteína chamada alfa-galactosidase, cuja missão é degradar o Gb3. Quando a alfa-galactosidase não existe ou não é funcional, o Gb3 acumula no organismo e causa as manifestações da doença de Fabry”, explica o Dr. Roberto Giugliani, professor titular do Departamento de Genética da UFRGS, membro do Serviço de Genética Médica do HCPA e cofundador da Casa dos Raros. 

A maioria dos pacientes com a doença apresenta pequenos sinais avermelhados na pele, chamados de angioceratomas, que até podem passar despercebidos. “Muitas vezes, o que mais chama a atenção é uma dor insuportável nas mãos e nos pés, exacerbada pelo frio ou pelo calor excessivo. Mas o que mais compromete o paciente é a progressiva perda da função renal e os problemas cardíacos. Os pacientes são também propensos a acidentes vasculares cerebrais”, afirma.

O diagnóstico é realizado a partir de sinais clínicos. O médico pode solicitar ao paciente a medida da atividade da enzima alfa-galactosidase no sangue - que se encontra diminuída nos portadores da doença - e a medida de um derivado do Gb3, o lisoGb3 - que frequentemente é elevado nos pacientes -, também no sangue. 

Segundo Dr. Roberto, a confirmação é feita pela análise genético-molecular do gene GLA, com a identificação da mutação causadora da doença. “Mas, atenção: os exames da enzima e do liso-Gb3 podem resultar normais nas mulheres com doença de Fabry, nas quais o diagnóstico depende da análise molecular do gene GLA”, ressalta.

Tratamento e qualidade de vida

O tratamento da doença de Fabry é realizado por meio de infusão intravenosa de uma enzima similar à alfa-galactosidase, a cada duas semanas. Também pode ser feito pela administração oral de um medicamento que aumenta a atividade da alfa-galactosidase no organismo, desde que apresente mutações no gene GLA que seja suscetível ao tratamento. 

Para manter a qualidade de vida, o paciente que convive com a doença deve fazer acompanhamento periódico em um centro especializado, realizar o tratamento recomendado pelo médico especialista e as avaliações indicadas, monitorando, principalmente, a função renal e o quadro cardiológico.

“Pacientes com insuficiência renal, como os que fazem diálise sem uma explicação clara para a causa do problema, pessoas com aumento do músculo coração ou as que sofreram acidente vascular cerebral precocemente devem ser avaliadas para a possibilidade de apresentarem a doença de Fabry”, afirma Dr. Roberto.

O médico ressalta que, apesar de estar ligada ao cromossomo X, a doença de Fabry acomete tanto homens quanto mulheres. “É fundamental que, ao ser diagnosticado um paciente, seja feita uma avaliação da família, para diagnóstico de outros pacientes afetados, bem como de indivíduos em risco que podem ser testados. O aconselhamento genético também deve ser oferecido aos familiares”, conclui.

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