Dia Internacional da Síndrome Down: conscientize-se!

Instituído em 21 de março, o Dia Internacional da Síndrome Down visa promover uma conscientização social a respeito dessa condição genética. Para 2020, o tema da campanha, sugerido pela entidade internacional Down Syndrome Internacional, é NÓS DECIDIMOS - Garantir que todas as pessoas com Síndrome de Down possam participar plenamente da tomada de decisões sobre assuntos relacionados a elas ou que afetam suas vidas.

Segundo o Dr. Zan Mustacchi, médico, pediatra, geneticista e especialista no assunto, a Síndrome de Down, cuja terminologia mudou para Trissomia do 21 (T21) desde de 2017, é um comprometimento genético cromossômico em maior frequência e detecção no ser humano. Trata-se de uma alteração específica em um pedaço do cromossomo 21.

“Existe uma região a qual chamamos de área crítica do cromossomo 21 que, quando está triplicada, traduz um fenótipo conhecido hoje como Trissomia do 21”, adiciona.

Como é realizado o diagnóstico?

Dr. Zan explica que há diversas maneiras de diagnosticar a T21. Uma delas é a detecção pré-implantacional na qual é realizado um teste em uma das células do embrião a ser implantado na barriga da mulher.

Já quando a gravidez ocorre de forma natural, o pediatra informa que é possível fazer o exame pré-natal não invasivo (NIPT) o qual avalia o DNA fetal circulante no sangue da mãe e mostra com 98% de eficácia que o bebê tem, potencialmente, uma alteração cromossômica.

Além disso, alguns sinais, os quais mostram que a criança possui a Trissomia do 21, podem ser vistos por ultrassom morfológico. Entre os principais marcadores estão a translucência nucal, medida realizada na nuca do feto; osso nasal ausente ou reduzido; encurtamento dos membros ou do fêmur, e a cardiopatia, situação em que o coração não teve sua maturação e formação completa.

“Outras opções mais precisas são as punções de uma parte da estrutura da placenta ou do líquido amniótico. Ambas possuem margem de segurança de 100% de precisão diagnóstica, porém são exames mais agressivos”, completa Dr. Zan.

Características da Trissomia do 21

O especialista conta que a T21 tem uma série de manifestações a partir da imagem do indivíduo, ou seja, uma fotografia da pessoa com a Trissomia do 21 já pré-define o seu próprio comprometimento.

De acordo com Dr. Zan, a condição possui o seguinte tripé para o diagnóstico:

1 - Fenótipo, isto é, a característica física;

2 - Hipotonia: pessoa não desenvolve as atividades motoras como deveria;

3 - Comprometimento intelectual. Na T21, as habilidades intelectuais são limitadas, cujo grande marco é a cognição. Mas, isso não impacta no aprendizado, porém há uma dificuldade em acessar a memória, sendo esse um processo mais demorado.

Quebrando os mitos

Para Dr. Zan, o primeiro mito a ser quebrado é saber que esses indivíduos têm a capacidade de aprender. O segundo é deixar de lado a ideia de que eles possuem dificuldades de conseguir algo ou conquistar condições diferenciadas.

“Quem disse que essas pessoas não irão estudar, trabalhar, casar, ter filhos? Tudo isso e mais outras questões são possíveis desde que se ofereça oportunidades e as devidas orientações, incluindo as terapêuticas, pois elas são capazes”, reforça o pediatra.

Cuidados necessários

Segundo o especialista, como qualquer outra criança, aquelas com T21 precisam de todos os cuidados pediátricos: nutricional, começando com o leite materno e, posteriormente, introduzindo demais alimentos como frutas, legumes, verduras e proteínas animais. Para o geneticista, essa sequência é muito importante para qualquer indivíduo, mas, principalmente, para os que possuem a Trissomia do 21, visto que uma nutrição adequada será imprescindível para o direcionamento da aptidão neurológica, a chamada neuronutrição.

Outros fatores envolvem a imunidade como a higiene e vacinação. O médico enfatiza que o Brasil tem um dos melhores programas de imunização do mundo e, se todas as crianças seguirem corretamente, terão uma qualidade de sobrevida muito melhor.

“É preciso também que elas tenham oportunidades nas áreas de saúde e educação. Resumidamente, é necessário que elas possuam uma boa alimentação, sejam educadas de maneira certa para, consequentemente, terem saúde”, reitera.

O pediatra ainda afirma que cada caso é diferente quando se trata de orientação psicológica para o próprio paciente e para os familiares, mas na descoberta, essa ajuda pode se tornar importante, pois ninguém espera ter um filho com algum tipo de comprometimento.

Já com relação aos medicamentos, Dr. Zan comenta que vários ajudam na melhor sustentabilidade das habilitações fisiológicas das pessoas com T21, mas desde que orientados por médicos capacitados.

“O cuidado com as medicações deve ser maior com produtos lipossolúveis que podem trazer sérias repercussões para a saúde. É essencial ter bom senso, procurando por auxílio profissional e não buscando dados na internet.”

Reestruturando novos conceitos

O geneticista informa que hoje temos por volta de 350 mil pessoas com Trissomia do 21 no país, nascendo, em média, 8 mil por ano.

Diante desse fato, porque não ajudar a incluir mais esses indivíduos na sociedade? Para Dr. Zan, não temos como acabar com o preconceito, mas podemos reestruturar novos conceitos, dando melhores atributos para a sociedade lidar com a condição.

“Por exemplo: o nome já foi modificado. Mesmo que seja apenas a terminologia, é um fator que, por si só, traduz em melhores oportunidades e qualidade de vida e de direitos de cidadania dessas pessoas. São nessas questões que precisamos trabalhar”, finaliza o especialista.